Phòng ngừa và phát hiện sớm thai bất thường

Ngày nay, việc chăm sóc sức khỏe sinh sản ngày càng được nâng cao, các biện pháp chẩn đoán trước sinh phát triển. Vì vậy, các dị tật của thai nhi (kể cả những dị tật không nhìn thấy được bằng mắt thường) được phát hiện sớm (bệnh Down, song thai dính nhau, thai có khối u ở mặt cổ...). Ngoài ra, một số thông tin cũng chỉ ra rằng việc sử dụng một số hoá chất tổng hợp, chế độ dinh dưỡng không hợp lý cũng có thể gây nên các bất thường về cấu trúc và sự phát triển của thai. Vì vậy, để sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, các bà mẹ cần phải đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn về chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt và được quản lý thai có hệ thống.

Chọc dò ối thường được thực hiện vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ.

Những dị tật có thể được phát hiện sớm

Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...), những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của đứa trẻ. Hiện nay, để phát hiện những bất thường này cần phải làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc như siêu âm sớm (đo độ dày da gáy thai lúc 12-14 tuần), xét nghiệm về máu (double tests, triple tests...), chọc dò nước ối...

Bất thường về hệ thần kinh thai: Nhiều dị tật liên quan đến hệ thần kinh, có những dị tật có thể phát hiện được sớm trong 3 tháng đầu (thai vô sọ, não úng thủy, não lộn ngoài...), có những dị tật phát hiện muộn hơn như não nhỏ, bất thường về cấu trúc não... Các dị tật này có thể phát hiện được trong 3 tháng giữa của thai kỳ bằng siêu âm, xét nghiệm máu, chụp cộng hưởng từ. Ngày nay, nhiều nghiên cứu cho rằng việc dùng axít folic (vitamin B9) trước thời kỳ có thai khoảng 1-2 tháng sẽ làm giảm một số bất thường về ống thần kinh.

Bất thường về hệ tim mạch: chiếm tỉ lệ 0,4-0,8% trẻ đẻ ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai. Các dị tật về tim thường có tính chất gia đình, vì vậy, cần phải có thăm khám kỹ đối với những người có tiền sử gia đình và bản thân mắc bệnh. Những bệnh thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, đảo gốc động mạch...

Bất thường về xương: thường hay gặp chiếm khoảng 1% trẻ đẻ ra, nếu không phối hợp với các bất thường khác thì có thể điều trị được sau khi sinh. Ngoài ra, còn có thể phát hiện được rất nhiều các dị tật ở các cơ quan khác thông qua thăm khám và các sàng lọc trước sinh. 

Siêu âm độ dày da gáy nhằm tầm soát bất thường của thai nhi.

Phòng tránh những dị tật này bằng cách nào?

Theo thống kê, tỉ lệ thai mắc các dị tật chiếm khoảng 2 - 3% các trường hợp trẻ đẻ ra, tuy nhiên, phần lớn là các dị tật có thể điều trị được (sứt môi, hở hàm ếch, một số dị tật về tim, hệ tiêu hoá, xương khớp...). Với sự phát triển của khoa học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được nhiều dị tật rất sớm từ khi tuổi thai còn nhỏ và có thể điều trị được một số dị tật mà trước đây không can thiệp được. Điều này có thể giúp cho các thầy thuốc quyết định sớm cách xử trí đúng đắn để giảm thiểu các tai biến cho mẹ và con.

Những phụ nữ trước khi chuẩn bị mang thai cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc, cần được theo dõi chặt chẽ những bệnh mạn tính như tim mạch, hen, dị ứng... trong suốt quá trình mang thai và sau sinh. Nên tiêm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, Rubella 3 tháng trước khi có thai. Trong thời gian có thai, cần kiểm tra sức khỏe thai nghén định kỳ, nếu phát hiện những bất thường sẽ được tư vấn, nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh cần được đưa trẻ đến các trung tâm phẫu thuật nhi để được điều trị sớm.

Một yếu tố quan trọng nữa là những phụ nữ mang thai cần được ăn uống đầy đủ dưỡng chất, có chế độ nghỉ ngơi hợp lý, tránh lao động quá sức, tránh stress.

Theo SKDS