Vậy trong trường hợp nào được xem là thiếu máu, cách điều trị và phòng bệnh phải thực hiện như thế nào để bảo đảm yêu cầu và phù hợp với tình trạng thiếu máu?
Thế nào gọi là thiếu máu?
Thiếu máu phải được hiểu là sự giảm sút lượng huyết cầu tố (Hb: hemoglobin) lưu hành trong hệ tuần hoàn của cơ thể con người. Như vậy, thiếu máu có liên quan đến tỉ lệ huyết cầu tố chứ không phải số lượng tế bào hồng cầu lưu hành trong máu vì số lượng tế bào hồng cầu không phản ánh đầy đủ ý nghĩa của tình trạng thiếu máu. Thực tế nồng độ huyết cầu tố trung bình và thể tích trung bình của mỗi tế bào hồng cầu khác nhau tùy theo từng hội chứng thiếu máu, vì vậy lượng huyết cầu tố cũng khác nhau đối với cùng một số lượng tế bào hồng cầu. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã định nghĩa: “Thiếu máu xảy ra khi mức độ huyết cầu tố lưu hành của môt người nào đó thấp hơn mức độ của một người khỏe mạnh cùng giới, cùng tuổi và cùng sống trong một môi trường”. Theo đó, một người được xem là thiếu máu khi tỉ lệ huyết cầu tố thấp hơn 130g/l đối với nam và 120g/l đối với nữ bình thường. Tuy nhiên cũng có trường hợp thiếu máu giả tạo do máu bị hòa loãng, do tăng thể tích huyết tương; trong trường hợp này dù tỉ lệ huyết cầu tố, số lượng tế bào hồng cầu và chỉ số khối hồng cầu (Hct: hematocrit) đều giảm nhưng vẫn không bị tình trạng thiếu máu, khối lượng toàn bộ huyết cầu tố lưu hành vẫn ở giới hạn bình thường.
Ở trẻ em, nếu bị thiếu máu kéo dài sự phát triển thể chất rất hạn chế - ảnh minh họa
Các loại bệnh thiếu máu
Trong điều kiện sinh lý bình thường của cơ thể và số lượng tế bào hồng cầu ổn định sẽ có sự cân bằng liên tục giữa số lượng tế bào hồng cầu bị chết đi và số lượng tế bào hồng cầu được sinh ra. Bệnh thiếu máu chỉ xảy ra khi sự cân bằng này bị phá vỡ, tế bào hồng cầu bị phá hủy đi quá nhiều hoặc được sản xuất ra quá ít. Tế bào hồng cầu bị phá hủy đi quá nhiều có thể do chảy máu hoặc tan máu nghiêm trọng, trong cả hai trường hợp cơ chế bệnh sinh xảy ra ở ngoại vi, còn tủy xương thì vẫn tìm cách bù trừ các tế bào máu và tình trạng thiếu máu chỉ xuất hiện nếu tủy xương không có khả năng bù trừ tế bào máu được nữa. Trường hợp tế bào hồng cầu được sản xuất ra quá ít, không đủ số lượng cũng có thể do hai cơ chế là tủy xương không sinh sản ra được các tế bào máu hoặc sinh sản được các tế bào máu nhưng có chất lượng kém, không bảo đảm được hiệu lực chức năng. Bệnh thiếu máu có hai loại thường gặp là thiếu máu do tan máu và thiếu máu do sự bất thường trong sinh sản hồng cầu.
Việc chẩn đoán xác định tình trạng thiếu máu còn phải căn cứ vào các xét nghiệm cận lâm sàng
Thiếu máu do tan máu: có thể do dị tật của bản thân tế bào hồng cầu bao gồm: hồng cầu hình cầu di truyền, hồng cầu hình bầu dục có tính gia đình, hồng cầu hình gai bẩm sinh hoặc mắc phải, chất phospholipid của màng hồng cầu không bình thường, bệnh do pH triệt tiêu, bệnh Marchiafava Micheli; có men hồng cầu bất thường như: thiếu hụt men glucose 6-phosphat và những men khác của chuyển hóa mạch rẽ đường 5, thiếu hụt men pyruvatkinase và những men khác của chu trình chuyển hóa tiêu đường chính; có huyết cầu tố bất thường như: hồng cầu hình liềm với huyết cầu tố không ổn định hoặc do những sự thiếu hụt khác như sự thiếu hụt các dây của globin, bệnh thiếu máu vùng biển thalassemia. Đồng thời sự tan máu cũng có thể xảy ra từ các yếu tố bất thường ngoài tế bào hồng cầu do thiếu máu miễn dịch, do đồng miễn dịch, tự miễn, dị ứng hoặc thiếu máu tan máu do nguyên nhân cơ học ở những người mang van tim và van huyết quản nhân tạo, do bệnh vi mạch; thiếu máu tan máu còn có thể do vi khuẩn, ký sinh trùng, hóa chất.
Người thiếu máu có da thường xanh, niêm mạc nhợt nhạt, thấy rõ nhất ở lòng bàn tay và niêm mạc dưới lưỡi
Thiếu máu do sự bất thường trong sinh sản hồng cầu: có thể do số lượng tế bào hồng cầu không đủ vì bị suy tủy xương toàn bộ, tủy xương bị xâm lấn bởi các tế bào ác tính; suy đơn dòng tế bào hồng cầu, viêm nhiễm... Cũng có thể do chất lượng không tốt trong việc tổng hợp DNA như thiếu máu hồng cầu khổng lồ, thiếu máu Biermer; do tổng hợp huyết cầu tố không tốt như sự sinh tổng hợp các dây globin, rối loạn trong bệnh thalassemia; do thiếu sắt như thiếu máu nhược sắc thiếu sắt, sắt sử dụng trong các nguyên hồng cầu bị rối loạn như thiếu máu tăng hồng cầu sắt, phân phối sắt không đều; do viêm nhiễm, chuyển vận sắt bị rối loạn. Ngoài ra cũng có thể do rối loạn bẩm sinh nguyên hồng cầu và các nguyên nhân phức tạp khác như: ung thư, xơ gan, bệnh nội tiết, suy thận... Đồng thời thực tế còn có khả năng gặp phải hiện tượng thiếu máu giả tạo như máu bị pha loãng, cường lách do hồng cầu ứ lại ở trong lách.
Triệu chứng và hậu quả của bệnh thiếu máu
Các triệu chứng lâm sàng của bệnh thiếu máu phụ thuộc rất nhiều vào tình trạng thiếu máu và khả năng thích nghi của cơ thể. Thực tế ghi nhận tuổi càng cao thì sự thích nghi càng khó khăn, tim thường đập nhanh hơn nhất là khi gắng sức. Nếu thiếu máu nhiều sẽ xuất hiện tiếng thổi nghe được ở mỏm tim và ở van động mạch phổi. Trường hợp thiếu máu kéo dài và nặng sẽ làm cho tim to thêm do tăng liên tục lưu lượng máu của tim, đồng thời có nhịp thở nhanh. Tất cả những triệu chứng này sẽ giảm dần khi lượng huyết cầu tố trở lại bình thường. Đồng thời, người thiếu máu có da thường xanh, niêm mạc nhợt nhạt, thấy rõ nhất ở lòng bàn tay và niêm mạc dưới lưỡi. Khi mức độ thiếu máu quá nặng thì da óng ánh vàng nhưng cần lưu ý phân biệt với vàng da do bệnh gan. Móng tay, đầu ngón tay chân có thể khô đét do sự phân phối lại máu. Ngoài ra, các cơ quan và mô tế bào thiếu oxy cũng bị suy nhược; tùy theo tuổi và thể lực, bênh nhân có những biểu hiện khác nhau. Thực tế cho thấy cũng tình trạng thiếu máu như nhau nhưng ở người trẻ thì chỉ bị suy nhược, trái lại ở người cao tuổi thì có thể bị suy tim. Ở người cao tuổi ít hoạt động, hậu quả xảy ra chậm nhưng ở người trẻ có hoạt động nhiều thì hậu quả biểu hiện rõ nét hơn. Khó thở khi gắng sức cũng như lúc nghỉ ngơi là một triệu chứng thường gặp ở những người thiếu máu nặng, đặc biệt trong các trường hợp thiếu sắt vì sắt ảnh hưởng chung đến toàn bộ chuyển hóa tế bào. Ở trẻ em, nếu bị thiếu máu kéo dài như suy dinh dưỡng năng lượng, mắc bệnh thalassemia thì sự phát triển thể chất rất bị hạn chế; do đó cần truyền máu để cải thiện một phần nào tình trạng suy kiệt của bệnh nhân.
Việc chẩn đoán xác định tình trạng thiếu máu còn phải căn cứ vào các xét nghiệm cận lâm sàng
Ngoài triệu chứng lâm sàng đã nêu trên, việc chẩn đoán xác định tình trạng thiếu máu còn phải căn cứ vào các xét nghiệm cận lâm sàng, chủ yếu là một vài chỉ số của hồng cầu như: thể tích trung bình của hồng cầu, nồng độ huyết cầu tố trung bình của hồng cầu, lượng huyết cầu tố trung bình của hồng cầu. Bình thường thể tích trung bình của hồng cầu từ 88 - 100µm3 tương đương 88 - 100ft (femtolit); ở người lớn bình thường nồng độ huyết cầu tố trung bình của hồng cầu từ 320 - 350g/l tương ứng với 20 - 22mmol/l, lượng huyết cầu tố trung bình của hồng cầu từ 28 - 32pg (picogram) tương ứng với 1,8 - 2 fmol (femtomol). Điểm xuất phát để chẩn đoán thiếu máu là căn cứ vào huyết đồ. Trong thực tế, khi tình trạng thiếu máu được khẳng định theo định nghĩa ở trên thì việc chẩn đoán cơ chế và một phần nguyên nhân có thể tương đối dễ dàng bằng cách phân tích đúng một số thông tin. Tính chất có thể phục hồi hay không phục hồi được của bệnh thiếu máu căn cứ vào số lượng hồng cầu lưới đã đếm một cách chính xác. Tuy nhiên, cũng cần lưu ý là hồng cầu lưới có thể ra máu ngoại vi chậm một vài ngày nếu là mất máu cấp tính và số lượng hồng cầu lưới cũng không cao khi thiếu máu đã được điều chỉnh.
Cần tích cực phòng chống ô nhiễm môi trường
Hậu quả thiếu máu phụ thuộc vào cách xuất hiện, mức độ nặng nhẹ và khả năng thích nghi của cơ thể. Về khả năng thích nghi, khi bị mất máu cấp tính hậu quả chủ yếu là giảm thể tích kết hợp với giảm oxy máu dẫn đến hiện tượng sốc mất máu; khi bị tan máu cấp tính thì cơ chế xảy ra cũng tương tự; nếu bị mất máu từ từ thì thể tích máu được duy trì do tăng thể tích huyết tương. Người bình thường, khỏe mạnh, thể tích máu toàn thể ở nam từ 65 - 75ml/kg cân nặng, ở nữ từ 62 - 70ml/kg cân nặng; thể tích hồng cầu ở nam từ 27 - 33ml/kg cân nặng, ở nữ từ 23 - 28ml/kg cân nặng. Khi thiếu máu, áp lực oxy trong mô tế bào giảm, huyết cầu tố giải phóng oxy cho mô tế bào dễ dàng hơn, chính nhờ vậy mà những người bị thiếu máu nhẹ có thể chịu đựng được, không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Khi thiếu máu, cơ thể đã có sự điều chỉnh, phân phối ưu tiên cho cơ quan não, tim và cơ. Trong trường hợp thiếu máu nặng, có hiện tượng tăng lưu lượng tim, cơ chế này cho phép tăng sự trao đổi oxy với mô tế bào gây nên dấu hiệu lâm sàng bằng tiếng thổi tâm thu. Đồng thời cơ thể cũng có khả năng tăng sinh hồng cầu, tăng sinh chất tăng trưởng máu erythropoietin để đáp ứng với tình trạng giảm oxy.
Điều trị và phòng bệnh thiếu máu
Như trên đã nêu, thiếu máu là do lượng huyết cầu tố của hồng cầu bị giảm sút bao gồm một hội chứng lâm sàng và sự giảm thiểu số lượng hồng cầu trong 1mm3 máu. Vì vậy, không nên bắt đầu điều trị tình trạng thiếu máu chỉ dựa vào việc đếm số lượng hồng cầu. Cần lưu ý không bao giờ điều trị bệnh thiếu máu khi chưa có chẩn đoán chính xác và chưa rõ nguyên nhân vì việc điều trị thiếu máu không phải là trường hợp cấp cứu, do đó cần xét nghiệm để xác định. Nếu chẩn đoán chưa rõ ràng thì chưa nên truyền máu hoặc dùng chất sắt, vitamin B12... cho người bệnh vì sẽ gây khó khăn trong chẩn đoán nguyên nhân. Cũng không nên truyền máu nếu chỉ dựa vào số lượng hồng cầu thấp mà chưa tìm hiểu kỹ người bệnh có tiển sử truyền máu hay chưa và có chịu đựng được hay không, việc vội vàng sử dụng thuốc bổ và thuốc chống thiếu máu cũng sẽ gây trở ngại cho chẩn đoán. Thực tế không có phương pháp điều trị chung cho tất cả các bệnh thiếu máu mà mỗi loại sẽ có cách chữa trị riêng.
Chú ý trước khi chỉ định điều trị bệnh thiếu máu, bệnh nhân cần phải được thực hiện 5 xét nghiệm cơ bản để xác định gồm: huyết đồ, phiến đồ máu, khối hồng cầu, định lượng huyết cầu tố và tủy đồ. Huyết đồ giúp ghi nhận cả số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Phiến đồ máu thu thập kích thước, hình thái, màu sắc của hồng cầu. Khối hồng cầu giúp kiểm tra số lượng hồng cầu, từ chỉ số khối hồng cầu có thể tính thể tích hồng cầu trung bình, nồng độ huyết cầu tố trung bình của hồng cầu. Định lượng huyết cầu tố cũng rất cần thiết để tính lượng huyết cầu tố trung bình của mỗi hồng cầu. Tủy đồ rất nhạy cảm với thuốc chống thiếu máu, nếu được thực hiện trước khi điều trị sẽ xác định được khá nhiều loại thiếu máu. Căn cứ vào 5 xét nghiệm cơ bản này, có thể chẩn đoán được bản chất của tình trạng thiếu máu hoặc định hướng cho những xét nghiệm khác phức tạp hơn. Sau khi chẩn đoán được xác định rõ ràng, việc điều trị sẽ tác động vào những nguyên nhân trực tiếp như: thiếu máu do mất máu cấp tính, thiếu máu do mất máu mạn tính; thiếu máu do tan máu gồm tan máu bẩm sinh, tan máu mắc phải, tan máu kịch phát ban đêm Marchiafava-Micheli, tan máu tự miễn; thiếu máu trong suy tủy, thiếu máu dai dẳng...
Phòng bệnh thiếu máu theo các nhà khoa học trước hết là cần tích cực phòng chống ô nhiễm môi trường bằng mọi biện pháp, triển khai kế hoạch chăm sóc sức khỏe ban đầu ở cơ sở, quan tâm đến công tác kế hoạch hóa gia đình và phát triển dân số, hạn chế các tật di truyền đặc biệt đối với bệnh huyết cầu tố. Đồng thời tránh việc dùng thuốc chữa bệnh bừa một cách bãi không có sự kiểm soát, thực hiện vệ sinh môi trường ở nông thôn để giảm bớt tình trạng nhiễm ký sinh trùng đường ruột. Ngoài ra, cần kiểm soát chặt chẽ việc
Theo SKDS