Nhận diện căn bệnh loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bệnh hiện chưa có thuốc điều trị mà chỉ có nhóm thuốc hỗ trợ làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Chính vì vậy, việc phát hiện sớm là vô cùng quan trọng.

Hình ảnh chụp CT + C trên (A) và dưới (B) ở vùng cổ cho thấy các cơ teo chứa đầy mỡ ở

lưng trên và sàn của tam giác cổ sau. Bệnh nhân loạn dưỡng mạc vai - cánh tay.

Tùy vào vị trí tổn thương tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương mà có các biểu hiện khác nhau. Các triệu chứng và tiên lượng bệnh cũng thay đổi, phụ thuộc vào từng bệnh. Các bệnh trong nhóm bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb- girdle: đai vai, đai hông), loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (fascioscapulohumeral), loạn dưỡng tăng trương lực cơ (myotonic).

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne: Là bệnh thần kinh cơ di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ mới mắc là 1/3500 trẻ trai đẻ sống, đây là bệnh di truyền lặn liên kết giới X. Tuổi xuất hiện triệu chứng thường từ 3 đến 5 tuổi với các biểu hiện yếu cơ gốc chi (đi lại dễ ngã, đi lên bậc thang khó, đứng lên ngồi xuống khó...), teo cơ gốc chi đối xứng (lưng,ngực, vai...) và bắp chân phì đại, giai đoạn cuối mất khả năng đi lại, suy tim và suy hô hấp. Bệnh nhân bị co thắt gân Achille làm cho khi bước có một tư thế đặc biệt. Sự mất cơ lực tăng dần chủ yếu ở các gốc chi và các cơ gấp của cổ làm cho có lệch trục chi và cổ. Tổn thương cơ ở chi dưới thường nặng hơn chi trên. Nhiều bệnh nhân không rời khỏi được xe lăn, co cứng cơ làm gù lưng tăng dần, biến dạng lồng ngực kèm gù lưng làm cho chức năng hô hấp vốn đã giảm lại càng giảm vì yếu cơ, bệnh nhân có thể có các nhiễm khuẩn phổi nặng, thậm chí có thể tử vong. Bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, đột biến gen Dystrophin gây thiếu hụt Dystrophin của màng tế bào sợi cơ dẫn đến thoái hóa cơ và teo cơ, tăng tổ chức xơ.

Loạn dưỡng cơ thể mặt - vai - cánh tay: Tuổi bị bệnh thường là ở lứa tuổi thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau như: yếu cơ mặt biểu hiện bằng hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và cong ra ngoài, mắt nhắm không kín, không làm được các động tác như huýt sáo, thổi bóng; xương bả vai nhô lên trông như cánh gà. Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được mặc dù cơ delta không yếu; yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước. Bệnh có thể gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình, với các mức độ khác nhau từ nhẹ, tiến triển chậm đến nặng dẫn đến tàn phế cho người bệnh.

Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb - girdle: đai vai, đai hông): Bệnh gây yếu cơ gốc chi trên và chi dưới, cơ bả vai và cơ hông, biểu hiện cả nam và nữ, có nhiều thể bệnh khác nhau triệu chứng rất dao động.

Loạn dưỡng cơ Becker: Bệnh khởi phát tuổi thiếu niên hoặc tuổi 20, tiến triển chậm. Do đó, khoảng 40-50 tuổi bệnh nhân mới biểu hiện khó đi lại. Ở tuổi này, có thể xuất hiện yếu cơ tim, yếu cơ hô hấp. Bệnh thường biểu hiện ở nam.

Loạn dưỡng cơ mắt, hầu họng: Bệnh thường khởi phát tuổi 50-60. Biểu hiện bệnh: yếu cơ mắt, cơ hầu họng, triệu chứng đầu tiên là sụp mi, khó nuốt. Sau nhiều năm có thể phát triển yếu cơ chi quanh vai, háng.

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Bệnh hiếm gặp, tần số: 1:50.000 trẻ. Biểu hiện bệnh gồm nhiều triệu chứng về cơ xuất hiện ngay 6 tháng đầu sau sinh. Triệu chứng đầu tiên là không kiểm soát được đầu, làm cho trẻ mềm oặt, lỏng khớp háng, chậm bò, chậm đứng, chậm đi và cứng khớp.

Cần phân biệt với các bệnh khác

Loạn dưỡng cơ có thể có những biểu hiện gần giống với một số bệnh lý viêm đa cơ, viêm da cơ,... và một số bệnh lý cơ nguyên nhân do thuốc, chuyển hóa, nội tiết. Chính vì vậy, khi nghi ngờ ngoài khai thác bệnh sử và dấu hiệu lâm sàng các bác sĩ còn phải làm một số xét nghiệm chẩn đoán phân biệt như: men cơ, điện cơ, sinh thiết cơ và các xét nghiệm về gen.

Nhìn chung trong các loại loạn dưỡng cơ thì loạn dưỡng cơ Duchenne là thể nặng nhất, chủ yếu ở nam giới do bệnh tổn thương gen lặn trên nhiễm sắc thể X, khởi phát từ rất sớm, thường đến năm 12 tuổi đã phải ngồi xe lăn và ít khi sống quá 20 tuổi. Trong khi đó, loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường có cuộc sống tương đối bình thường do cơ chi dưới ít bị ảnh hưởng, nếu có thì thường nhẹ.

Theo SKDS